Archive for the ‘Hamilelik’ Category
Anne yaşına göre bebekte Down Sendromu görülme riski
|
| Yukarıdaki sayılar yaklaşık değerlerdir. . Buveriler kullanılarak yapılan değerlendirmede 1 / 280′in üzerindeki sonuçlar yüksek riskli olarak kabul edilir. 16 haftalık gebelik ile zamanında olan doğumlar arasındaki risk farkının nedeni Down Sendromuna bağlı olarak yaşanan düşüklerdir. |
Down Sendromu- Doğanın tatsız şakası
Eğer hamile iseniz bebek bekleyen anne adaylarının hepsinin en büyük ortak korkusunu çok büyük bir olasılıkla siz de yaşıyorsunuz demektir. Bu ortak korku bebeğin zeka özürlü olma olasılığıdır. Pek çok faktör bireyin zekasında rol oynar ancak bu nedelerden en iyi ve halk arasında en çok bilineni Down Sendromu ya da eski adıyla mongolizm’dir. Down sendromunun komuoyunda sık sık gündeme gelmesi ve adının geçmesi ve özellikle yaşı ileri annelerin bebeklerinde daha fazla görüldüğü bilgisi zeka geriliğini nerdeyse Down Sendromu ile özdeşleştirmiştir. Zeka özürü dışında pek çok yapısal ve fonkisyonel bozukluğu da bünyesinde barındıran Down sendromu ya da bilimsel adıyla “Trizomi 21” kromozomal bir bozukluktur.
Tarihçe
Trizomi 21 ile ilgili ilk bilimsel kayıt 1866′yılına aittir. O tarihte İngiliz bilim adamı John Langdon Down bazı ortak özellikleri paylaşan ve diğerlerinden şekil olarak faklı ve zeka problemleri olan bir grup çocuğu yayınladığı makalesinde ilk kez tanımladı. Down aynı zamanda tiroid hormonu azlığına bağlı olarak görülen kretenizmden farklı bir durumun da ilk kez altını çiziyordu. Ancak kendisi çok talihsiz bir benzetme yaptı ve bu türdeki çocukları yüz yapıları nedeniyle bir uzakdoğu ırkı olan Moğollara benzeterek “Mongoloid idiotlar” olarak isimlendirdi.
Yirminci yüzyılın ilk yarısında Down sendromunun nedenleri konusunda çok fazla spekülasyon yapılmaktaydı. Bu durumun kromozomal anormalliklere bağlı olabileceği fikrini ilk kez 1930 yılında Waardenberg ve Bleyer ileri sürdüler ancak bunu kanıtlamak 1959 yılında çalışmalarını birbirinden habersiz olarak sürdüren iki ayrı bilim adamı; Jerome Lejeune ve Patricia Jacobs’a nasip oldu. Bu iki araştırmacı Down sendromunda 21. kromozomdan 2 tane olması gerekirken 3 tane olduğunu gösterdiler. Sendromun diğer nedenleri olan transloklasyon ve mozaisizmin ortaya konması ise 3 yıl daha aldı.
Bu bilgilerin ortaya konması zaten gergin ve kızgın olan Asyalı genetikçileri harekete geçirdi ve bilimsel arenada yarattıkları baskı sonucu mongolizm tanımlaması bilimsel literatürden kaldırıldı ve bunun yerine Down sendromu ismi 1970′li yıllardan itibaren kullanılmaya başlandı.
Down sendromu nasıl olur?
Tüm canlı organizmalar gibi insan da hücrelerden oluşmuştur. Her hücrenin içinde tıpkı organlar gibi organel adı verilen yapılar bulunur. Bu yapıların her birinin hücre içinde farklı görevleri bulunur. Hücre organallerden biri de çekirdektir. Hücre çekirdeği içerisinde DNA yani genetik materyali barındırır. Genler bireyin kalıtsal ve diğerlerinden farklı olmasını sağlayan özelliklerini taşırlar. Belirli genler bir araya gelerek bir grup oluştururlar. Bu gruplara kromozom adı verilir. İnsanda 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Bunların yarısı anneden diğer yarısı ise babadan gelir. 22 kromozom kadın ve erkelerde aynıdır.Bu kromozomlar bedensel faaliyetleri kontrol ederler ve otozomal kromozomlar olarak adlandırılırlar. 23. kromozom ise cinsiyeti belirlediğinden seks (cinsiyet) kromozomu olarak isimlendirilir. Kromozomlar belirli bazı işlemlerden geçirilerek özel mikroskoplar altında görülebilir hale getirilebilirler. Buna karyotip adı verilir. Normal bir erkeğin karyotipi 46 XY, kadının ki ise 46 XX’dir. Bir kromozom çiftindeki anneden ve babadan gelen kromozomlar aynı geni kodlarlar. Örneğin belirli bir işlevi gerçekleştiren genin 1. kromozomda olduğunu düşünelim. Bu işlev ile ilgili anneden ve babadan gelen genlerin ikiside 1. kromozom üzerinde yer alır.Bu bilgiler aynı geni kodlamasına rağmen farklı olabilirler. Bu farklılığa allel adı verilir. Örneği somutlaştırmak gerekirse göz rengi bir gendir. Ancak mavi, yeşil, kahverengi alleldir.
Hücreler bölünerek çoğalırlar. Doğada iki tür bölünme vardır. Mitoz bölünme adı verilen ilk türde bir hücreden birbirinin aynısı iki hücre ortaya çıkar. Erkekte testis ve kadındaki yumurtalıklarda yer alan üreme hücreleri dışında vücuttaki tüm hücreler bu mitoz bölünme ile çoğalırlar ve 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom içerirler. Testis ve overlerde ise durum farklıdır. Burada mayoz bölünme olur ve hücrelerin genetik materyalleri ikiye ayrılır. Yani sperm ve yumurta 23 çift değil 23 tek kromozom içerir. Sperm hücresi 22 otozomal kromozomla birlikte X yada Y kromozomu içerirken, kadındaki döllenmeye hazır yumurta hücresi 22 otozomal kromozom ve bir adet X kromozomu içerir. Sonuçta döllenme olup sperm ile yumurta birleştiğinde spermden gelen 23 tek kromozom ile yumurtadan gelen 23 tek kromozom birleşir ve ortaya çıkan embryoda 23 çift yani 46 kromozom olur.
Down sendromunda hücrelerde 46 değil 47 kromozom vardır ve fazla olan kromzom 21. kromzomdur. Başka bir değişle 21. kromozomdan 2 değil 3 tane vardır.
Hücre bölünmesi sırasında pekçok hata ortaya çıkabilir. Mayoz bölünme sırasında kromozom çiftleri birbirinden uzaklaşarak farklı hücrelere dağılırlar. Buna ayrılma ya da disjunction adı verilir. Bazı durumlarda bir çift kromozom ayrılmaz ve kromozom çifti beraberce bölünen hücrelerden birine geçer. Nondisjunction ya da ayrılmama adı verilen bu durum olduğunda bölünme sonrası ortaya çıkan hücrelerden birinde 22 kromozom varken diğerinde 24 kromozom bulunur. Eğer bu eksik ya da fazla sayıda kromozom taşıyan hücre döllenme olayına katılır ve normal sayıda kromozom içeren bir sperm ya da yumurta ile döllenirse sonuçta ortaya çıkan embryoda normalden farklı sayıda kromozom olacaktır. Ayrılmama en sık 21. kromozomda olur. 2 tane 21. kromozom içeren 24 kromozomlu bir üreme hücresi normalde olması gerektiği gibi 1 tane 21. kromozom taşıyan bir üreme hücresi ile birleştiğinde embryoda 3 tane 21. kromozom bulunacakır. Bu durum trizomi 21 yani Down sendromudur. Down Sendromu olgularının %95′inde altta yatan neden işte bu ayrılmamadır. Tam tersi durumda hiç 21. kromozom içermeyen 22 kromozomlu bir sperm ya da yumurta normal yapıda bir sperm ya da yumurta ile birleştiğinde sadece 1 adet 21. kromozomu olan toplam 45 kromozomlu bir embryo oluşur. Buna monozomi adı verilir. Monozomi varlığında gebelik genelde düşükle sonuçlanır.
Ayrılmama en sık 21. kromozomda görülmekle birlikte 13 v 18 kromozomlarda hatta çok nadir olarak diğerlerinde de görülebilir.
Yapılan çalışmalar ayrılamamaya bağlı Down sendromu olgularının %90′ında iki tane 21. kromozom taşıyan anormal hücrenin sperm değil yumurta hücresi olduğunu göstermektedir. Yumurtada meydana gelen ayrılmamanın nedeni bilinmemekle birlikte anne yaşı ile kuvvetli bir ilişkisi vardır. Genetik bilimindeki gelişmeler konuyla ilgili pekçok araştırmanın yapılmasına da olanak sağlamıştır. Halen daha ayrılmamanın nedenleri ve zamanı ile ilgili çok sayıda araştırma devam etmektedir.
Trizomi 21 olgularının %1-4′ünde durum daha farklıdır. Fazla olan 21. kromozom serbest halde değil başka bir kromozoma eklenmiş halde bulunur. Bu duruma Robertsonian Translokasyon‘u (yer değiştirmesi) adı verilir. Genelde 14 ve 21. kromozomlar arasında görülür. Ondördüncü kromozomda bir kırık oluşur ve fazla olan 21. kromozom buraya yapışır. Karyotip olarak bireyde 46 kromozom olmasına karşın 14. kromozom normalden daha büyüktür. Bazen 21. kromozomun tamamı değil bir kısmı ayrışmaz ve 14. kromozoma eklenir. Bu duruma kısmı (parsiyel) trizomi 21 adı verilmektedir. Translokasyon kalıtsal olabilir bu nedenle translokasyon saptanan bireylerin anne babaları da incelenmeli, karyotip analizi yapılarak taşıyıcı olup olmadıkları belirlenmelidir.
Bir diğer Down sendromu türü de mosaisizmdir. Bu bireylerin hücre yapıları birbirinden farklıdır. Bazı hücreler normal sayıda kromozom içerirken, bazı hücrelerde trizomi 21 bulunur. Hücresel mosaisizmde aynı türdeki değişik hücrelerde farklı yapıda hücreler bulunur. Örneğin deri hücrelerinin bazısı normal bazısı anormaldir. Doku mosaisizminde ise farklı hücre gruplarının tamamı anormaldir. Örneğin kan hücrelerinin tamamı normalken, deri hücrelerinin tamamı anormaldir.
Bunlar dışında bir de dengeli translokasyon vardır. En sık görülen dengeli translokasyon varlığında bireyin 21 numaralı kromozomlarından birisi 14 numaralı kromozomlarından birsis ile birleşir. Sonuçta genetik materyal tam olmasına karşın kromozom sayısı 45′dir. Bu birey çocuk sahibi olduğunda 3 olasılık mevcuttur:
- Eğer bebeğe fazladan 21. kromzomu taşıyan 14. kromozom ve normal olan 21. kromozom geçer ise bebekte diğer ebeveynden gelen 1, translokasyonlu ebeveynden gelen 1 ve hatalı 14. kromozomdan gelen 1 olmak üzere toplam 3 tane 21. kromozom bulunur ve bebekte Down sendromu görülür.
- Eğer bebeğe hatalı 14. kromozom geçer ve 21. kromozom geçmez ise bebekte diğer ebeveynden gelen 1, translokasyonlu ebeveynden gelen 0 ve hatalı 14. kromozomdan gelen 1 olmak üzere toplam 2 tane 21. kromozom bulunur. 21. kromozomlardan birisi 14. kromozom üzerinde bulunduğundan bebek ebeveynlerinden birisi gibi dengeli translokasyon taşıyıcısı olur.
- Eğer bebeğe normal olan 14. kromozom ile birlikte normal olan 21. kromozm geçer ise bebekte diğer ebeveynden gelen 1, translokasyonlu ebeveynden gelen 1 olmak üzere toplam 2 tane normal 21. kromozom bulunur ve bebek tamamen normal olarak dünyaya gelir.
Fazla kromozom olursa ne olur?
Kromozomların genleri taşıdığını belirtmiştik. Genler vücudumuzun işlev görmesi için gerekli maddelerin yapımını kontrol ederler. Bu işleve genin kendisini ifade etmesi (expression) adı verilir. Trizomi 21 varlığında üçüncü kez tekrarlanan genler, genin kendisini normalden fazla ifade etmesine yani overexpression‘a ve sonuçta bazı maddelerin gerektiğinden fazla üretilmesine neden olur.
Pek çok gen için “kendini fazla ifede etme” sorun yaratmaz. Vücudun düzenleyici mekanizmaları bu fazla ifadenin üstesinden gelebilir ancak 21. kromozom ve taşıdığı genler için durum farklıdır.
Hangi genleri taşımaktadır sorusu 21. kromozom keşfedildiği günden beri bilim adamlarının zihnini kurcalamaktadır. Yıllardır devam eden çalışmalar Down sendromunun ortaya çıkması için 21 numaralı kromozomun tamamının değil sadece bir kısmının 3 adet bulunmasının yeterli olduğunu ortaya koymuştur. Buna Down sendromu için kritik bölge adı verilir. Bu kritik bölge tek bir alan değildir Gerçekte birbirinden ayrı noktalardaki genleri ifade eder. 21 numaralı kromozomun yaklaşık 200-250 geni taşıdığı sanılmaktadır ve taşıdığı gen sayısına göre bakıldığında insandaki en küçük kromozomdur. Bununla birlikte sadece 20-50 genin Down sendromu gelişiminde rol aldığı tahmin edilmektedir. Bu genlerden hangisinin ne işe yaradığı ve Down sendromunda rol alıp almadığı spekülatiftir.
Down sendromu gelişiminde yer aldığı tahmin edilen genler şunlarıdır.
|
Bunlar dışında APP, GLUR5, S100B, TAM, PFKL adı verilen genlerin de Down sendromu ile ilgili olabileceği düşünülmektedir. Ancak bugüne kadar hiçbir genin Down Sendromu ile olan ilişkisinin kanıtlanamadığı unutulmamalıdır.
Down sendromu ile ilgili olarak bir başka dikkat çekici nokta ise bu hastalığa sahip bireylerde çok değişik anomalilerin görülebilmesidir. Bireylerin zeka düzeyleri ve öğrenme kapasiteleri değişkendir. Bazı bebeklerde kalp anomalileri görülürken bazılarında görülmez, bazılarında epilepsi, hipotiroidi, celiac hastalığı gibi hastalıklar ortaya çıkarken bazılarında çıkmaz. Bu değişik durumların olası nedenlerinden birincisi hangi genin 3 kere tekrarladığı olabilir. Daha önce belirtildiği gibi genler allel adı verilen değişik şekillerde bulunurlar. Genin kendini fazla ifade etmesi ile ilgili olarak oraya çıkan bulgular hangi allelin fazla olduğuna bağlı olarak değişebilir. Bir diğer neden ise penetrans olarak adlandırılan durum olabilir. Eğer bir allel bazı bireylerde belirli bir durumun görülmesine neden oluyor diğerlerinde ise olmuyorsa buna değişken penetrans adı verilir ve değişken penetrans trizomi 21′deki durumu açıklayabilir: Alleller ona sahip olan bireylerde aynı etkiyi yaratmıyor olabilir.
Yenidoğanda down sendromu tanısı nasıl konur?
Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış down sendromlu bir bebek dünyaya geldiğinde dış görüntüsünden şüphelenilerek genetik analiz yapılır ve tanıya ulaşılır.
Yenidoğan bir bebekte down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir. Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.
Down sendromunda en sık karşılaşılan fiziksel özellikler şunlardır:
- Kaslarda gerginliğin az olması (hipotoni)
- Düz ve basık bir yüz yapısı, küçük burun
- Burun kökünün basık olması
- Gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları (epikantus)
- Anormal yapılı ve düşük yerleşimli kulak kepçeleri
- El ayasını ortana ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi)
- Hiperfileksibilite (eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi)
- El küçük parmağında ortadaki kemiğin olmaması
- Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasında ayrıklık
- Dilin ağıza oranla çok büyük olması
Önceden de belirttiğimiz gibi bu anomalilerin herbiri çok daha düşük oranlarda normal bireylerde de görülebilir. Örneğin yanda resimi görülen Simian çizgisi Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50’sinde bulunurken normal genetik yapıya sahip bireylerin sadece %1-2’sinde vardır. Benzer şekilde el baş parmağının geriye doğru aşırı bükülebilmesi Down sendromluların %77’sinde normal bireylerin ise %28′inde karşılaşılan bir durumdur.
Öte yandan Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarına daha fazla rastlanır. Bireylerin yaklışık %60′ında işitme sorunları görülür. Yüzde 40 olguda doğumsal kalp anomalileri bulunur. Sindirim sistemi ile ilgili problemler de normalden daha fazladır. Beslenme de zaman zaman problem olabilir. Ergenlik ve erişkinlik döneminde obesite görülebilir. Tiroid fonksiyon bozukluklarına da sıkça rastlanır.
Down sendromunda görülen zeka geriliğine bağlı olarak motor gelişimde yavaşlama nadir değildir. Bebekler akranlarından daha geç yürümeye ve konuşmaya başlarlar.
Down sendromunda yaşam beklentisi ne kadardır?
Down sendromlu bireylerde beklenen yaşam süresi normalden 10 ile 20 yıl daha azdır bununla birlikte 80 yaşına kadar hayatını devam ettirenler de vardır.
Down sendromunda çocukluk çağı lösemilerine (kan kanseri) daha sık rastlanır. Kesin bir kanıt olmamakla birlikte bu bireylerde genç yaşta Alzheimer hastalığının (erken bunama) görülme oranlarında da artış olduğu sanılmaktadır.
Down sendromlu bireylerin çocukları olur mu?
Teorik olarak down sendromlu kadınların yarısı fertil yani üreme potansiyeline sahiptir. Erkekler için ise durum daha farklıdır. Bugüne kadar down sendromlu erkeklerden olan sadece 1 gebelik olgusu bilinmektedir. Bu olguda annesi de down sendromlu olan erkeğin eşi hamile kalmış ancak hamilelik düşük ile sonuçlanmıştır.
Down sendromu tedavi edilebilir mi?
Hayır. Herhangi bir canlının genetik yapısını değiştirmek günümüzde mümkün değildir. Bu nedenle Down sendromunun tedavisi yoktur. Ancak bu bireyler yakın ilgi ve özel eğitim programları ile yaşamlarını rahatlıkla idame ettirebilirler pek çok aktivitede bulunabilirler. Down sendromlu bir aktörün ödül aldığını hatırlatmakta fayda var.
Down sendromunun anne karnında tanısı mümkün mü?
Evet. Bu amaçla uygulanan 2 tür test vardır. Tarama testleri ve tanısal testler.
Tarama testleri kesin tanı koydurmayan ancak down sendromu açısından riskli bebekleri diğerlerinden ayıran kolay ve invazif olmayan testlerdir.
Tanısal testlerin halk arasında en iyi bilineni üçlü testtir. Burada anneden alınan kan örneğinde 3 ayrı maddenin miktarlarına bakılarak bir risk belirlemesi yapılır. Risk kabul edilebilir sınırların üzerine çıktığında tanısal testlere geçilir.
Bir başka tanısal test ise gebeliğin 11-14 haftalarında bebeğin ense kalınlığının ölçülmesidir. Kalınlığın belirli bir miktarın üzerinde olması down sendromu açısıdan oldukça önemlidir.
Güncel olan ve giderek popülarite kazanan bir başka tarama testi ise ikili testtir. Üçlü test gibi anne kanında bazı maddelerin miktarlarına bakılarak risk tayini yapılır.
Tarama testleri ile Down sendromlu bebeklerin %90′ına yakını saptanır ve ileri testler ile tanı doğrulanır.
Öte yandan ultrasonografi incelemeleri de Trizomi 21 açısından riskli bebekleri ayırdetmede önemli ipuçları vermektedir. İncelemelerde kalp anomalisi başta olmak üzere anomali saptanan olgularda tanısal testler önerilebilir. Yine ultrason incelemelerinde bebeğin kalça ve diz eklemi arasında bulunan ve femur adı verilen kemiğin olması gerekenden kısa olması, el küçük parmaklarında ikinci kemiğin olmaması gibi bulguar down sendromu lehine değerlendirilmelidir. Günümüzde giderek yaygınlaşan 3 boyutlu ultrasonografi ciazları sayesinde bebeğin el ayasındaki Simian çizgisi bile görülebilir.
|
Tanısal testler amniyosentez ve kroyon villus örneklemesidir.
Modern gebelik takibinde tarama testlerinin her hamile kadına yapılması gereklidir.
Down sendromu sadece yaşı ileri annelerin bebeklerinde mi görülür?
Down sendromlu bebeklerin sadece yaşı ileri anne adaylarında görüldüğü inancı sık yapılan bir yanlıştır. Bu bilgi doğru olmakla birlikte eksiktir. Down sendromu görülme riski artan anne yaşı ile birlikte yükselir. Dünyadaki tüm gebeliklerin sadece %5-8′i otuzbeş yaş üstündeki kadınlarda olmasına rağmen Down sendromlu bebeklerin %20′i bu gruptan dünyaya gelir. Bu durumun doğal sonucu olarak Trizomi 21 yani Down sendromu olan bebeklerin %80′i 35 yaşından genç annlerin hamileliklerinden doğmaktadırlar. Kadın yaşı 35′e ulaştığında amniyosentez sonrası düşük görülme olasılığı ile bebeğin down sendromlu olma olasılığı birbirine çok yaklaşır. Amniyosentez önermek için belirlenen 35 yaşı sınırının nedeni budur. Yaşınız kaç olursa olsun hamilelik takipleriniz sırasında doktorunuzdan tarama testlerini yapmasını istemelisiniz.
Spina Bifida
Spina Bifida, Nöral tüp defekti adı verilen bir grup doğumsal anomalinin bir çeşididir. Açık omurga olarak da adlandırılmaktadır. Genelde omurga kemiği ve bazen de omuriliği etkiler. Nöral Tüp olarak adlandırılan oluşum, embryonik yaşamda bulunan ve beyin ile omuriliği meydana getiren yapıdır. Bu oluşumun gelişiminde meydana gelen anomaliler de nöral tüp defekti (NTD) olarak adlandırılırlar. NTD’leri en sık görülen doğumsal anomalilerdendir. Yaklaşık 1500-2000 canlı doğumdan birinde, değişik derecelerde NTD bulunur.
Embryonik dönemde bebeğin omurgası ilk oluştuğunda kapalı değildir. her iki yanı açıktır. Dölenmeyi takip eden 29. günde her iki yanda oluşan omurga ortada birleşir ve kapalı bir oluşum haline gelir. Spina bifida da bu kapanma ya hiç olmaz ya da bazı bölgelerde meydana gelmez. Spina bifidanın 3 formu vardır:
Occulta: Bu spina bifidanın en hafif formudur. Herhangi bir belirti vermez. Omurgayı oluşturan kemiklerin bir ya da birkaçında küçük defekt ya da defektler bulunur. Omurilik ve sinirler normaldir. Kişiler genelde kendilerinde bulunan bu durumun varlığından habersizdirler. Tek belirti defektin olduğu bölgede (örneğin belde) cilt üzerinde aşırı bir kılllanmanın olmasıdır. Tanı genelde başka bir nedenden dolayı çekilen omurga röntgeni esnasında şans eseri konur.
Meningosel: Bu en nadir görülen spina bifida formudur. Omuriliği çevreleyen zarlar omurganın açık kısımlarından dışarıya doğru fıtıklaşırlar.Fıtık kesesi içinde beyin ve omuriliği çevreleyen ve koruyan serebrospinal sıvı da bulunur.Bu kistik görünümlü yapının boyutları değişken olabilir ve normal gelişimi sağlamak için ameliyat ile çıkartılabilir.
Meningomiyelosel: Bu hastalığın en ileri formudur. Fıtıklaşan kistin içinde meningoselde bulunan zarların yanısıra sinir kökleri ve omuriliğin kendisi de bulunabilir. Bazen kist olmaz ancak omurilik kendisi tamamen fıtıklaşabilir. Omuriliği çevreleyen sıvı dışarıya kaçabilr. Açıklık cerrahi olarak kapatılmadığı sürece, etkilenmiş bebekler enfeksiyon açısından büyük risk altındadırlar. Cerrahi tedaviye rağmen bazı bebeklerde değişik derecelerde bacak felci, idrar ve gayta tutamama problemleri görülebilir.
Spina bifida’lı bebeklerin birçoğunda hidrosefali de bulunur. Merkezi sinir sitemi olarak adlandırılan beyin ve omurilik hem koruyucu zarlar ile çevrileridir hem de etraflarında serebrospinal sıvı olarak adlandırılan bir sıvı bulunur. Bu sıvının normal dolaşımını yapamaması sonucu hidrasefali denilen kafa boşluğu içinde sıvı toplanması ortaya çıkar.
Nedenleri
Spina bifida izole bir doğum defekti olarak kabul edilir. Bazı bilimadamları genetik ve çevresel faktörlerin de etkili olduğunu söyleseler de NTD ile doğan bebeklerin %95′i normal ve aile öyküsü olmayan anne-babalardan dünyaya gelmektedirler. Herhangi bir genetik geçiş olmadığı kabuledilmektedir. Bir bebekte spina bifida olduğunda, sonraki bebekte de görülme sıklığı 1/40 olmaktadır. Ancak spina bifida doğumsal anomaliye yol açan bazı başka sendromlar ile birlikte de görülebilir. Bu gibi durumlarda kalıtsal özellikler olabilir.
Önlenebilir mi?
Yapılan çalışmalar spina bifida ve diğer NTD’lerinin annenin dieti, özellikle de folik asit alımı ile ilgili olabileceğini göstermiştir. 1992 yılında Amerika Birleşik Devletleri Halk Sağlığı Servisi gebe kalma olasılığı olan15-44 yaş arası kadınların hergün 400 mikrogram folik asit almasını önermiştir. Bu miktarda alınan folik asidin spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri riskini %50-70 oranında azalttığı gösterilmiştir. Bu amaçla folik asit alımı gebe kalmadan 1 ay önce alınmaya başlanmalı ve gebeliğin 1. ayının sonuna kadar kullanılmalıdır. Çoğu gebelik plansız olarak gerçekleştiği için gebe kalma olasılığı buluna kadınların belirtilen miktarda folik asidi sürekli alması da diğer bir öneridir.
1991 yılında İngiltere’de yapılan bir çalışmada, gebe kalmadan önce ve gebeliğin ilk 3 ayında yüksek doz (4 miligram) folik asit kullanan ve daha önceki gebeliklerinde NTD’li bebek dünyaya getiren annelerde yine NTD’li bebek doğurma riskinin %70 azaldığı saptanmıştır. Bu ve buna benzer diğer çalışmalar temel alınarak Amerikan Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi (U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC)), önceden NTD’li bebek doğuran kadınların yeniden gebe kalmayı planladıklarında yüksek doz folik asit almalarını önermektedir.
Tedavi
Spina Bifida occulta genelde tedavi gerektirmez. Omuriliğin etkilenmediği meningosel vakalarında herhangi bir paraliz (felç) riski olmadan cerrahi tedavi mümkündür. Meningoseli olan pekçok çocuk normal yaşamlarına devam edebilirler. Meningomyeloseli olan bir bebek ise doğduktan 24-48 saat sonra operasyona alınmalıdır.Burada omurilik yerine yerleştirildikten sonra üzeri kas ve zar tabakaları ile kapatılır. Amaç enfeksiyon oluşumunu önlemek ve sinirlerin zedelenmesine engel olmaktır. Ancak eğer sinirler operasyon öncesi zaten zedelenmiş ise bugeri dönüşümü olmayan bir olaydır ve bacak felçleri ile idrar, gayta problemleri kalıcı olur. Bu bebeklerde uzun süreli rehabilitasyon gereklidir.
Hidrosefali oluşan bebeklerde ise biriken sıvı cerrahi olarak yerleştirilen bir şant (shunt) yardımı ile bebeğe zarar vermeden drene edilir.
Spina Bifida gebelik esnasında fark edilebilir mi ?
Spina bifida doğumdan önce bazı testleri ve ultrasonografi ile tanınabilir. Bunlardan en önemlisi üçlü test ya da sadece kanda alfa feto protein bakılmasıdır. Bu testler ile NTD riski yüksek olan gebeler saptanabilir. Testin yüksek çıkması her zaman NTD’ni göstermez. Gebelik yaşının yanlış bilinmesi gibi bazı basit nedenler ya da diğer başka anomaliler de alfafetoprotein’de yükselmeye neden olabilir. Yine detaylı bir ultrasonografi incelemesi ile büyük meningosel ve meningomyelosel vakaları tespit edilebilir.
Anomalinin anne karnındayken saptanması ailenin ve hekimin bilgilenmesi açısından önemlidir. Bu tür bir gebelikte doğumun özel ve doğumdan sonra bebeğe hemen müdahale edilebilecek merkezlerde yapılması ayrı bir önem taşır. Doğumda tercih edilecek yöntemin sezaryen olması felç gelişme riskini ve felcin şiddetini azaltır. Son zamanlarda bebeklerin anne karnındayken ameliyat edilmeleri konusunda çalışmalar vardır. Bu tür operasyonlar dünyada sadece 2 merkezde yapılmaktadır. Deneysel aşamada olan bu tedavi yönteminin uygulandığı bir bebek 23. gebelik haftasındayken ameliyat edilmiş ve sonuç doğumdan sonra ameliyat edilen bebeklere göre daha yüzgüldürücü olmuştur.
Amniyotik band sendromu
Amniyotik band sendromu üzücü sonuçlara yol açabilen ancak oldukça nadir görülen bir tablodur. Görülme sıklığı değişik kaynaklarda farklı olarak verilmektedir. Bazı yazarlar 1200 canlı doğumda bir görüldüğünü ileri sürmektedirler bu oldukça yüksek bir orandır. Sendromun gerçek görülme sıklığı ise 5000 ile 10.000 canlı doğumda bir olarak kabul edilmektedir.
Gebeliğin erken döneminde kendiliğinden olan düşükler de göz önüne alındığında oranların biraz daha yüksek olabileceği düşünülmektedir. Sendrom çok değişik isimlerle anılmaktadır. Amniyotik band sendromu en çok kullanılan terminoloji olmakla birlikte, ADAM kompleksi (amniyotik deformite, adhezyon, mutilasyon), aniyotik band sekansı, amniyotic distuption complex, konjenital amputasyon, konjenital kontrakte band, transvers terminal defekt gibi çok değişik şekillerde tarif edilmektedir.
Oldukça nadir görülmekle birlikte genelde sonuçları dramatiktir. Tanım olarak amniyotik band sendromu, bebeğin kol ve bacaklarında hafif ödemden, kol ve bacaklar başta olmak üzere fetal kısımların tamamen kaybolmasına kadar uzanan konjenital anomalileri kapsar.Meydana gelen band fetal dokuları sararak sıkar ve o seviyeden asagiya kan, ve dolayisi ile oksijen akımını keser.Etkilenen vücut kısmının hareket kabiliyeti azalır.Sonuç olarak bandın bulunduğu yerden aşağı seviyelerde gelişim durur.
Örneğin eğer band bebeğin bir dirseğine dolanırsa, olayın şiddetine göre ya kolun dirsekten aşağı kısmı hiçbüyümez (otoamputasyon) ya da deformite oluşur.Eğer oluşan fibröz band fetusun boynuna ya da hayati öneme sahip kısımlarından birine dolanırsa bebek anne karnında kaybedilebilir.
Çok hafif olan durumlarda ise parmaklarda yapışıklık gibi doğum sonrası ameliyat ile düzeltilebilecek düzeyde anomaliler görülür. Sendromun en sık görülen formunda ise bebek doğduktan etkilemiş kısımlarda sanki çok sıkı bir lastik geçirilmiş gibi oluklar görülür.
Genel olarak ifade etmek gerekir ise ortaya çıkan problem bandın nerde olduğuna ve ne kadar sıkı olduğuna bağlıdır.Nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte geçerli olan teori, gebeliğin çok erken dönemlerinde amniyon zarının herhangi bir nedenle yırtılması ve serbest şekilde sallanan parçaların fetal kısımları sarmalayıp sıkıştırması olarak kabul edilmektedir.Bu yırtılma sonrası amniyon zarı kendini yeniler ancak fetusa bağlanan kısımlar olduğu gibi kalır.
Bugüne kadar bu sendroma yol açabileceği belirlenen kanıtlanmış herhangi bir risk faktörü yoktur. Benzer şekilde genetik faktörlerin etkisini düşündürecek kanıtlar da mevcut değildir. Ancak bazı teratojen ilaçların durumdan sorumlu olabileceği ileri sürülmüştür. Bu konuda çalışmalar devam etmektedir.
Amniyotik band sendromu tetkarlama eğilimi olan bir tablo değildir. Birkez amniyotik band sendromlu bebek dünyaya getirenlerde diğer bebeklerde de benzer durumun görülme olasılığı artmaz.
Amniyotik band sendromunda tanı ultrasonografik inceleme esnasında duvardan başlayıp kesenin içinde ilerleyen ve fetusda biten band şeklinde yapıların görümesi ile konur.Ayrıca etkilenen kısmın alt seviyelerindeki organ deformiteleri inceleme esnasında saptanabilir. Asimetrik deformite varlığında amniyotik band araştırılmalıdır.
Ayırıcı tanıda ise band gibi görülen amniyon zarı katlantılarına dikkat edilmelidir.
Tedavi konusunda yapılabilecek fazlaca birşey yoktur. Hastalığın ileri formlarında durum fark edildiğinde gebeliğin sonlandırılması düşünülebilir. Hafif formlarda ise anne karnında cerrahi girişim ile bu bandların kesilmesi deneysel aşamada devam etmektedir.
Benzer durumlar
Erken gebeliklerde ultrasonografilerde amniyotik band benzeri yapılar sıklıkla saptanırlar. Ancak bu yapılar ikinci trimesterda kaybolurlar. Büyük olasılıkla band olarak değerlendirilen bu yapılar amniyon zarının kıvrıntılarıdır. İlk trimesterda ultrasonda görülen bu yapılar nedeni ile hemen amniyotik band sendromu tanısı koymak doğru değildir.
Zaman zaman ultrasonografide saptanan görüntüler amniyotik bandı düşündürebilir ancak bunlar gerçek amniyotik band değildir. Örneğin uterus içinde bulunan yapışıklıklar (sineşi) yanlış değerlendirme sonucu amniyotik band zannedilebilir. Gebeliğin gidişatında kritik öneme sahip değildirler ve nadiren probleme neden olurlar. Yarattıkları en önemli problem bebeğin baş yerine başka bir kısmının önde gelmesidir.
Ultrason incelemesinde bebekte herhangi bir anomalinin olmaması ayırıcı tanıda rol oynar. Çok büyük sineşiler bebekte gelişme geriliğine yol açabilirler. Doppler ultrasonografi incelemesinde gerçek amniyotik bandta kan akımı saptanmaz iken, sineşide oldukça yoğun bir akım bulunur ve bu ayırıcı tanı için tipik bir bulgudur.
Bebek kız mı olsun erkek mi?
Antik Çin, Mısır ve Yunan uygarlıklarından beri insanoğlu doğacak bebeğinin cinsiyetini doğmadan önce saptayacak ve istediği cinsiyette bebek sahibi olmasını sağlayacak fomüllerin peşinde koşmuştur. Bu konuda sayısız hurafe, halk öyküsü ve sihirli öneriler ortaya atılmıştır. Günümüzde bile bazı “otoriteler!” ve “konunun uzmanları!” çiftlere istedikleri cinsiyette çocuk sahibi olabilmeleri için yüzdeyüz garantili! öğütler vermeye devam etmektedirler. Maalesef sadece bizim toplumumuzda değil en gelişmiş toplumlarda bile bu tür hokkabazlar rağbet görmektedir. Erkek bebek için Y kromozomu taşıyan, kız bebek için ise X kromozomuna sahip spermin yumurtayı döllemesinin gerektiği bir asırdan beri bilinmesine rağmen1970′lerde Y kromozomu taşıyan spermlerin X’lerden ayrılabileceğinin keşfi ile isteyene istediği çocuğu vermenin bilimsel ve gerçekçi yolu açılmıştır.
Zaman içerisinde yüksek teknolojiler geliştikçe X ve Y spermlerinin özellikleri daha iyi anlaşılmış ve bunları ayırmak için değişik teknikler gelişmiştir. 1998 yılında Virginia’a da yapılan bir çalışmanın sonuçları spermlerin ayrılmasında yeni bir tekniği dünyaya duyurmuştur. Bu teknik X ve Y spermlerin içerdikleri DNA oranlarına göre Y spermlerinin daha küçük ve hafif olmasına ve hareket hızlarına dayanmaktadır. Erkeğin ejekulatı (menisi) filtre edilmekte ve daha sonra basınç altında çok ince ve çokuzun bir tüpe verilmektedir.Bu spermlerin neredeyse tek tek boruda ilerlemelerini sağlamaktadır. Tüpün diğer ucu ikiye ayrılmakta ve birtkım teknikler ile X ve Y içeren spermler ayrılmaktadır. Bu sistemin başarı oranı X yani kız için %85 iken erkek yani Y içinse %65 olarak bulunmuştur.
Teknoloji gerektirmeyen ve kişilerin kendilerinin uygulayabileceği bir yöntem de 1989 yılında tanımlanmıştır. Bu sistemde de Y spermlerinin daha küçük ve hızlı olduğu varsayımından yola çıkılmakta ve ilişki zamanlaması ile istenilen cinsiyette bebek sahibi olmak için öneriler verilmektedir. Buna göre erkek bebek isteyen çiftler öncelikle yumurtlama anını saptamak için piyasada satılan kitleri günde 2 defa kullanmalı, testteki renk değişimine göre ovülasyonun 24 saat içinde olacağı saptandıktan sonra tek bir sefer ilişkde bulunmalı, bu ilişki renk değişiminden sonraki 24 saat içinde olmalı, ve derin penetrasyonu sağlayacak pozisyonlar tercih edilmelidir. Bu sayede hızlı yüzen Y spermleri daha çabuk tüplere varabilecektir. Kadının erkeğin boşalmasından önce orgazm olması da şansı arttıracaktır.Kadının orgazmı vajendeki pH dengesini alkali yönde değiştirerek sperm ile serviks salgılarının temasını güçlendirecektir. Ek olarak ilişkiden 1 saat önce kafein içeren içeceklerin alınması spermlerin hızını arttıracaktır. İlişkiden önce 3-4 gün süre ile erkeğin boşalmaması şarttır. Bu sayede erkeğin sperm sayısı yükselecektir. Kız isteyenler için de bunun tam tersini yapmak gerekmektedir. Ovülasyonkitine gerek yoktur ve adet kanaması sona erdikten sonra sık cinsel ilişkide bulunmak yeterlidir.
Ancak son zamanlarda yapılan çalışmalar bu yöntemin Tabiat Ana’nın verdiği olaslıklardan daha yüksek başarılar vermediğini ortaya koymuştur.
İstenilen cinste bebek sahibi olmanın en garantili yolu embryo seçimidir. Tüp bebek uygulamalarında embryo birkaç hücreli hale geldiğinde hücrelerden biri alınarak Y kormozomu baklır ve eğer istenilen cinsiyette ise rahimne yerleştirilir. Bu yöntemin başarı şansı %100 dür.
Etik Yönü
Cinsiyet tayininin en önemli engelleyicisi işin etik yönüdür. Herhangi bir sebep olmadan çiftlere istedikleri cinsiyette bebek sahbi olmaları konusunda yardımcı olmak doğanın hassas dengelerini bozacaktır.Değişik toplumlarda farklı istekler olmasına rağmen özellikle ülkemizde erkek çocuğa olan merak geri dönüşü mümkün olmayan zararlar doğurabilir. Bu yöntemler sadece belirli hastalıkların varlığında kullanılmalıdır. Örneğin X-e bağlı geçiş gösteren kromozom bozukluğu olan çiftlerden doğacak kız bebekler %100 hasta olacağından bu tür çiftlerde yoğun çocuk isteği var ise değişik yöntemler ile kız bebek sahibi olmaları engellenebilir.
